加速罕見病困境“破冰” 讓“醫學孤兒”不再孤單-新華網
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2024 04/10 10:20:30
來源:經濟參考報

加速罕見病困境“破冰” 讓“醫學孤兒”不再孤單

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  “漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞,是醫學界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛生組織將罕見病定義為:患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。

  據國際罕見病聯盟統計,全世界發現的罕見病有7000至10000種,被稱為“醫學孤兒”的患者數量約有3億。由于發病率和治愈率極低,罕見病已成為世界各國共同面臨的醫學難題。

  無藥可用,是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數少、市場規模小、研發成本高,制藥企業的積極性很難提升,經濟回報很難實現?,F今,全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,95%以上的罕見病無藥可用。

  近年來,我國對罕見病采取目錄式管理,對罕見病藥物研發支持逐年加強。

  2018年,國家衛生健康委等5部門發布了第一批罕見病目錄,共涉及121種疾??;2023年,我國第二批罕見病目錄公布,共有207種疾病被納入目錄。

  越來越多研發者與藥企將視線投向罕見病藥物研發賽道。北京大學第三醫院神經科主任樊東升談到,以漸凍癥為例,國內目前有關藥物研發正在加速,7至8款藥物即將啟動臨床研究。未來3到5年,全球范圍內陸續出現的新藥中,“肯定會有誕生于中國的藥物”。

  在藥品的可及性上,一方面,審評審批開啟“優先通道”。國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹說,我國鼓勵企業申請罕見病用藥,對有臨床價值的、創新的罕見病用藥,給予優先審批通道,以讓它們更快走向市場。據統計,2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市,覆蓋了20種罕見病。

  3月21日,全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物,落地海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區。這意味著我國漸凍癥人群,多了一個“不出國門用上藥”的機會。近年來,作為中國唯一的“醫療特區”,海南樂城通過“特許政策”,已引進超過40款罕見病特許藥品,越來越多的患者獲得新的治療選擇。

  另一方面,我國迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫保,一些長期未得到有效解決的罕見病,如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。這項政策,有望為2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起,非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運轉折:曾經一支2萬多元治療該病的救命藥,經醫保支付報銷后,每支價格千元左右,不少患者和家庭重新燃起希望。

  除藥物外,罕見病群體更多的挑戰在“確診難、治療難”。

  “一個家庭中,孩子得病會導致全家焦慮,以及社會治療負擔加重?!眹H罕見病理事會主席杜蘭·王·里格說,罕見病患者中,半數以上來自遺傳,早期篩查、診斷和治療,建立高效的罕見病診療體系尤為重要。

  近年來,國家衛生健康委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫院組建了全國罕見病診療協作網,同時建立國家罕見病多學科診療平臺,不斷縮短患者平均確診時間。我國新版國家質控工作改進目標,開始涉及罕見病等專業。此外,國家成立中華醫學會罕見病分會,并支持中醫藥參與罕見病防治。規范診療能力的每一步提升,都為患者打開一道“希望之門”。

  2月29日,北京協和醫院成立罕見病診療創新發展研究院,啟用國內首個罕見病醫學科??撇》?。中國科學院院士王志珍評價,該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進罕見病基礎與前沿技術研究等方面發揮旗艦作用。

  “每個人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數。關心罕見病患者,就是關心我們自己?!痹谇安痪门e行的博鰲亞洲論壇2024年年會上,國內外嘉賓共同探討如何應對罕見病、幫助患者獲得更多權益保障。

  中國國際經濟交流中心理事長畢井泉認為,罕見病確診難度大,我國只有極少數醫院具備診斷罕見病的能力。建立罕見病精確統計制度,才能發現患者,推動其后的診斷、治療以及藥品研發進程。

  “罕見病研究,不像癌癥、糖尿病研究那么有吸引力?!卑⑺估等蚴紫瘓绦泄偬K博科坦言,“企業不會愿意花10億美元去開發只有1000人需要的新藥”,需要建立國家級的“報銷資金池”,對罕見病藥物開發、臨床試驗費用給予一定數額補助,以降低罕見病藥物的研發和治療成本。一些業內人士還呼吁“尊重企業自主定價權”,抓緊建立專利保護、數據保護制度,讓企業有穩定預期,敢于冒投資藥物研發的風險。

  醫療救助是醫療保障的兜底措施。不少專家還建議各級政府設立罕見病專項救助資金,對于病人數量極少的罕見病所需藥物,將患者自支部分納入救助范圍,防止因病返貧、因病致貧。此外,杜蘭·王·里格建議在藥物采購上,各國或可通過“國際團購”來減少診療費用。

  “罕見病是全球性的,它不會選擇國家?!敝袊币姴÷撁藞绦欣硎麻L李林康提到,未來更緊迫的工作,應該是“升溫”全球合作,加速罕見病困境“破冰”?!叭祟悜撏ㄟ^國際合作,提高罕見病診療技術和藥物的可及性,共享醫學成果?!?記者 陳凱姿)

【糾錯】 【責任編輯:王佳寧】
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